Scoperti 11 nuovi geni associati all’epilessia e nuove prospettive per la cura

Il più grande studio di questo tipo, condotto da ricercatori internazionali, tra cui scienziati presso l’RCSI (Royal College of Surgeons) in Irlanda, ha scoperto 11 nuovi geni associati all’epilessia. La ricerca è stata recentemente pubblicata sulla rivista Nature Communications.

Lo studio 

I ricercatori hanno confrontato il DNA di oltre 15.000 persone con epilessia al DNA di 30.000 persone senza epilessia. Ciò ha creato una migliore comprensione dei fattori genetici che contribuiscono alle forme più comuni di questa condizione, e i risultati hanno triplicato il numero di associazioni genetiche conosciute per l’epilessia e hanno implicato 11 nuovi geni.

Farmaci antiepilettici e geni coinvolti

I ricercatori hanno scoperto che la maggior parte degli attuali farmaci antiepilettici bersaglia direttamente uno o più geni associati e identifica altri 166 farmaci che fanno lo stesso. Questi farmaci sono promettenti nuovi candidati per la terapia dell’epilessia, poiché prendono direttamente di mira le basi genetiche della malattia.

“Questo lavoro illustra la forza degli scienziati che collaborano attraverso paesi e continenti. Scoprire questi nuovi geni per l’epilessia fornisce informazioni importanti per nuovi trattamenti. Questo è un altro passo importante sulla strada per curare le epilessie”, ha dichiarato Gianpiero Cavalleri, professore associato presso il Dipartimento di Molecolare e Cellular Therapeutics di RCSI e vicedirettore del FutureNeuro SFI Research Center.

“Oltre agli approfondimenti biologici forniti dai risultati, questo studio incoraggerà i ricercatori a sviluppare terapie personalizzate e di precisione per pazienti con epilessia complessa e difficile, che fornirà un migliore controllo delle crisi e consentirà una migliore qualità della vita per pazienti e famiglie” ha detto il neurologo consulente Norman Delanty, professore associato presso RCSI, FutureNeuro e Beaumont Hospital.

La genetica dell’epilessia

“Abbiamo apprezzato da tempo che la genetica gioca un ruolo importante nell’epilessia, tuttavia, fino ad ora, si conosceva relativamente poco sui geni specifici responsabili delle forme più comuni del disturbo. Identificare i geni che causano l’epilessia è particolarmente importante se consideriamo che un terzo dei 65 milioni di pazienti nel mondo non diventerà libero da crisi ricorrendo alle attuali opzioni di trattamento”, ha affermato il dott. Colin Doherty, responsabile clinico nazionale per l’epilessia e investigatore principale presso il FutureNeuro Center.

Ricercatori di tutto il mondo uniti

Oltre 150 ricercatori, basati in Europa, Australia, Asia, Sud America e Nord America, hanno svolto la ricerca. Hanno lavorato insieme come parte del consorzio International League Against Epilepsy (ILAE) sulle epilessie complesse. Il Consorzio ILAE è stato fondato nel 2010, riconoscendo che la complessità dei fattori genetici e ambientali alla base dell’epilessia richiederebbe ricerche su enormi set di dati, e quindi una collaborazione senza precedenti su scala internazionale. Science Foundation Ireland (SFI) ha finanziato parte dello studio.

“Condurre uno studio di queste dimensioni e portata è un risultato incredibile che RCSI e FutureNeuro sono stati lieti di aiutare a guidare. Non vediamo l’ora di sfruttare i risultati di questo studio e di rafforzare le collaborazioni internazionali”, ha affermato il professor Cavalleri.

“I prossimi passi consisterebbero nell’ampliare questi risultati in un campione ancora più ampio, che è in corso, e poi approfondire su specifici gruppi di pazienti e sui geni che influenzano il loro tipo di epilessia per sperimentare nuove terapie”, ha affermato il Professor Sam Berkovic, dell’Università di Melbourne.

 

The International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies. Nature Communications volume 9, Article number: 5269 (2018).

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