Genetica cardiovascolare: una super-specializzazione per comprendere meglio le malattie del cuore

Secondo una nuova dichiarazione dell’American Heart Association, è indispensabile una migliore comprensione degli aspetti ereditari delle malattie cardiache e una disponibilità di test genetici più rapidi e meno costosi.

Nel documento, pubblicato sulla rivista Circulation: Genomic and Precision Medicine, viene inoltre sottolineato il bisogno di più programmi clinici multidisciplinari, specializzati, che combinino competenze focalizzate su malattie cardiache e genetica.

La genetica cardiovascolare

La genetica cardiovascolare, come superspecialità, è cresciuta in modo esponenziale con i progressi nel sequenziamento del genoma, nei test genetici e nella crescente comprensione delle basi genetiche delle molteplici malattie cardiache.

A questo si accompagna la necessità di coniugare la valutazione genetica alla clinica. Vanno così affrontate esigenze come l’interpretazione dei risultati dei test genetici, la consulenza e la gestione di membri della famiglia geneticamente a rischio.

Sono necessarie persone e mezzi

“Lo stato della comprensione genetica di alcuni disturbi cardiaci è migliorato al punto che possiamo usare queste informazioni per aiutare le famiglie e offrire speranza in modi prima impossibili”, ha detto Ferhaan Ahmad, presidente del gruppo di scrittura della dichiarazione, professore associato di medicina cardiovascolare e fisiologia molecolare e direttore del programma di genetica cardiovascolare alla University of Iowa Health Care, a Iowa City.

“Ma è importante avere le persone giuste, inclusi genetisti medici e consulenti genetici, nonché strutture, attrezzature e altre risorse adeguate a fornire una guida chiara e accurata a queste famiglie durante i test e i processi decisionali”.

Un programma specializzato di qualità

Il documento mette in luce l’importanza di poter disporre di una leadership di un cardiologo esperto di genetica o di un genetista esperto di medicina cardiovascolare. A questo dovrebbe affiancarsi personale di base tra cui cardiologi, genetisti medici, consulenti genetici, infermieri e coordinatori clinici.

Altrettanto importante poter disporre di strutture per diversi tipi di imaging cardiaco e persone con competenze per interpretare i risultati e riconoscere anche condizioni cardiache non comuni.

I superspecialisti dovrebbero inoltre disporre di un collegamento con strutture dove possano essere eseguite le procedure invasive necessarie per diagnosticare e trattare problemi elettrici del cuore, per valutare la funzione cardiaca, per correggere chirurgicamente problemi strutturali del cuore, valvole e aorta, e per eseguire trapianti di cuore.

Sempre secondo il documento, i test genetici e la consulenza genetica andrebbero supportati dall’intervento di altre specialità, quali la medicina del sonno, la medicina comportamentale, la nutrizione, il lavoro sociale e la fisiologia dell’esercizio.

Un programma genetico specializzato

Al giorno d’oggi ci sono alcuni programmi di genetica cardiovascolare su vasta scala esistenti in alcuni centri accademici, così come programmi più piccoli focalizzati su una specifica malattia, come la cardiomiopatia ipertrofica, la più comune malattia genetica del cuore.

Gli autori affermano che un programma genetico specializzato, che fornisca l’integrazione dei risultati clinici cardiovascolari, dell’imaging e della valutazione funzionale con informazioni genetiche, consente di migliorare diagnosi e prognosi. In alcuni casi può anche fornire una terapia specifica per genotipo.

I programmi specialistici in genetica cardiovascolare potrebbero essere utili sia per i pazienti con malattie cardiache ereditarie, sia i loro familiari sani.

“Un paziente che ha una cardiopatia genetica rara beneficerà di cure specialistiche da parte di esperti che sanno come gestire una malattia che non è familiare al cardiologo generale”, ha detto Kiran Musunuru, professore associato di medicina cardiovascolare e genetica all’Università della Pennsylvania e redattore capo uscente di Circulation: Genomic and Precision Medicine, che non è stato coinvolto nello sviluppo della linea guida.

“Gli altri che hanno un parente stretto con una malattia cardiaca ereditaria possono essere sottoposti a screening per vedere se hanno ereditato i geni che li mettono a rischio di contrarre la malattia in futuro. Se è così, possono essere monitorati nel tempo per rilevare i primi segni di malattia e possono, in alcuni casi, essere trattati per prevenire le conseguenze più gravi della malattia. ”

Tradurre i progressi della genetica in una cura migliore per le famiglie con malattie cardiache

“L’American Heart Association, guidata dal Council on Genomic and Precision Medicine e l’Institute for Precision Cardiovascular Medicine, è pronta e pronta a sostenere l’educazione di clinici e ricercatori in genetica e scienza dei dati, attraverso la Precision Medicine Platform“, ha detto Jennifer L. Hall, capo dell’Institute for Precision Cardiovascular Medicine della American Heart Association.

“Stiamo collegando medici e ricercatori finanziando scienze dei dati innovative, aprendo nuove fonti di dati con informazioni genetiche complete e consentendo ai collaboratori di analizzare i dati in tempo reale, insieme, sulla piattaforma di medicina di precisione, in spazi di lavoro sicuri dotati di strumenti di calcolo e analisi ad alte prestazioni.”

Altri tipi di malattie genetiche che potrebbero essere diagnosticate e trattate in un programma specializzato includono quelle che provocano livelli anormalmente elevati di colesterolo e disturbi vascolari come la sindrome di Marfan.

 

 

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