I punteggi di rischio poligenici possono predire il rischio di infarto

Secondo una nuova ricerca pubblicata nella rivista Circulation: Genomic and Precision Medicine, i punteggi di rischio specializzati derivati ​​da un test che calcola l’effetto cumulativo dell’intera sequenza di DNA di un individuo, il genoma, possono prevedere in modo affidabile lo sviluppo di una cardiopatia prima che questo avvenga.

Lo studio utilizza punteggi di rischio poligenici (PRS) basati sull’intera sequenza del genoma di un individuo come biomarcatori per predire il rischio di sviluppare malattia coronarica e infarto. Diversi studi pubblicati hanno utilizzato questi punteggi con elevata accuratezza nelle persone di origine europea. I ricercatori di questo studio hanno cercato di stabilire se questi risultati possano essere tradotti anche in una popolazione diversa, in questo caso i canadesi francesi.

I punteggi di rischio poligenici: lo studio

I ricercatori hanno studiato due PRS simili in 3.639 adulti canadesi francesi con malattia cardiovascolare e 7.382 adulti senza malattie cardiache. Hanno scoperto che i PRS sviluppati e testati in altre popolazioni, avevano la sensibilità e la specificità per la previsione delle malattie cardiache anche nei canadesi francesi.

“I PRS, costruiti utilizzando gruppi di dati molto ampi di persone con e senza malattie cardiache, cercano cambiamenti genetici nel DNA che influenzano il rischio di malattia, mentre i singoli geni potrebbero avere solo un piccolo effetto sulla predisposizione alle malattie”, ha detto Guillaume Lettre, autore principale dello studio e professore associato presso il Montreal Heart Institute e l’Université de Montréal a Montreal. “Con il PRS è come avere un’istantanea dell’intera variazione genetica che si trova nel proprio DNA e può predire in modo più efficace il proprio rischio di malattia. Utilizzando il punteggio, possiamo capire meglio se qualcuno è a rischio più alto o più basso di sviluppare un problema cardiaco”.

La prevenzione delle malattie cardiovascolari

La previsione precoce porterebbe benefici alla prevenzione, alla gestione ottimale e alle strategie terapeutiche per le malattie cardiache. Poiché i PRS sono semplici e relativamente economici, la loro implementazione in ambito clinico offre grandi promesse. Per le malattie cardiache, la diagnosi precoce potrebbe portare a interventi terapeutici semplici ma efficaci come l’uso di statine, aspirina o altri farmaci.

I risultati dello studio hanno anche confermato relazioni originali che mostrano che i PRS possono identificare dal 6% al 7% di individui ad alto rischio di malattia cardiaca. Lettre ha detto che questo rischio era simile al rischio elevato di malattie cardiache tra le persone con ipercolesterolemia familiare.

“Usando il punteggio di rischio poligenico anche in una popolazione normale, potremmo trovare persone il cui rischio è alto come in quelli che hanno questa malattia rara”, ha detto Lettre.

Il futuro della ricerca genetica in ambito cardiovascolare

I PRS, tuttavia, non si sono comportati altrettanto bene nella previsione di nuovi eventi in persone che avevano già avuto attacchi di cuore, probabilmente perché i partecipanti erano più anziani e il 76% di quelli erano sottoposti a trattamento con statine che potevano influire sulle prestazioni del PRS.

Più ricerche dovranno essere fatte prima che i PRS diventino mainstream per determinare il rischio individuale di malattia cardiaca, secondo Lettre.

Il prossimo passo è testare i sistemi di punteggio genetico a lungo termine in ampi studi clinici per determinare se la gestione e il trattamento delle persone in base ai loro punteggi di rischio migliora la salute del cuore delle persone.

I ricercatori dovrebbero anche fare studi per capire meglio come integrare i punteggi di rischio poligenici con gli altri fattori di rischio noti, come l’ipertensione, il diabete e il colesterolo, ma anche estendere questi studi a popolazioni di antenati non europei, ha detto.

L’American Heart Association ha definito l’uso di punteggi di rischio poligenici come uno dei più grandi progressi nella ricerca di malattie cardiache e ictus nel 2018.

Fattori di rischio valutati in modo integrato: la medicina di precisione

“Eventualmente, i medici potrebbero usare i punteggi di rischio poligenici insieme alla storia familiare, al colesterolo e alla pressione sanguigna per determinare il rischio di malattie cardiache. Utilizzati all’inizio della vita di una persona, potrebbero aiutare i medici ad adattare in modo più preciso il trattamento volto a prevenire un infarto negli anni successivi”, ha dichiarato Jennifer Hall, capo dell’Istituto per la medicina di precisione dell’American Heart Association. “Questo tipo di ricerca è la base per il lavoro che stiamo facendo all’interno dell’Istituto di medicina di precisione”.

“C’è molto interesse non solo nell’arena della scienza, ma anche nella comunità generale sull’uso della genetica per acquisire informazioni sul rischio di malattia”, ha detto Lettre. “Questa ricerca è entusiasmante, poiché i test genetici stanno diventando più potenti, accessibili e sono facili da eseguire, spesso richiedono solo un tampone di saliva”.

Disponiamo di molti farmaci per prevenire le malattie cardiovascolari. Tutti questi farmaci sono gravati anche da un maggior rischio effetti collaterali. Un rischio che potrebbe essere più accettabile in soggetti con profili di rischio poligenici particolarmente elevati.

 

 

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