La prevalenza dell’emofilia nel mondo è molto più alta di quanto si pensasse

Una meta-analisi condotta su registri sanitari di differenti paesi ha messo in luce come la prevalenza dell’emofilia sia decisamente superiore a quanto precedentemente stimato. La ricerca, pubblicata nei giorni scorsi sulla rivista Annals of Internal Medicine, ha inoltre evidenziato che questa malattia può associarsi ad una riduzione dell’aspettativa di vita.

Emofilia e mutazioni genetiche

L’emofilia si verifica quando mutazioni in uno dei geni che codificano per il fattore VIII o il fattore IX della cascata della coagulazione causano un’alterazione di questo processo. Poiché questi geni si trovano sul cromosoma X, l’emofilia è una malattia legata al sesso che colpisce principalmente i maschi.

I pazienti con la malattia più grave possono avere ripetuti sanguinamenti nelle grandi articolazioni che causano malattie articolari croniche e invalidanti. Il sanguinamento negli organi e le emorragie intracraniche possono portare a disabilità e morte. Un trattamento efficace è la chiave per aiutare i pazienti, ma non sempre tutti loro possono avere facile accesso alle cure.

La prevalenza dell’emofilia: lo studio

I ricercatori della McMaster University, della North Carolina State University, della Aix-Marseille University, della University of Sheffield e della World Federation of Hemophilia hanno condotto una meta-analisi sui dati dei registri sanitari di differenti paesi (Australia, Canada, Francia, Italia, Nuova Zelanda, e il Regno Unito) per stimare la prevalenza e la prevalenza alla nascita dell’emofilia, nonché l’aspettativa di vita per i pazienti maschi con emofilia A o B.

I risultati hanno portato ad una stima di circa 1.125.000 persone affetta da emofilia in tutto il mondo, di cui circa 418.000 con malattia grave e per lo più non diagnosticata. Questa valutazione è significativamente più elevata di quanto precedentemente riportato. Gli autori suggeriscono che il loro approccio analitico e i risultati costituiscono una solida base per la futura valutazione dell’impatto della malattia in contesti specifici e in tutto il mondo.

Il commento editoriale

Secondo l’autore di un editoriale di accompagnamento del National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities dei Centers for Disease Control and Prevention and Synergy America, l’entità delle lacune globali nella cura delle persone con emofilia è scoraggiante. Tuttavia, questi dati forniscono informazioni importanti per ottimizzare gli sforzi indirizzati a migliorare la vita delle persone con emofilia, indipendentemente da dove vivono.

 

 

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