Uno sforzo internazionale per analizzare e sequenziare quasi 2.700 interi genomi di campioni di cancro, riguardanti una serie di tipi di tumore, fornisce spunti sulla complessità genetica di questa malattia.
L’analisi completa è stata presentata in sei articoli pubblicati sulla rivista Nature, come parte di una più ampia raccolta di 22 articoli, pubblicati su altre riviste del gruppo Nature Research.
Questa nuova risorsa ci avvicina alla comprensione dei cambiamenti biologici che guidano lo sviluppo del cancro e verrà utilizzata in progetti futuri che potrebbero tradurre queste conoscenze in trattamenti clinici.
Le anomalie genetiche contribuiscono al cancro
Molteplici anomalie genetiche contribuiscono al diverso insieme di sottotipi di cancro. I dati di sequenziamento di una singola biopsia possono fornire un’istantanea dei cambiamenti che si verificano in una posizione specifica in un momento nel tempo, ma il sequenziamento dell’intero genoma di un gran numero di campioni di tumore potrebbe offrire una visione più completa degli eventi che contribuiscono allo sviluppo del cancro.
Il consorzio ICGC / TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) presenta un’analisi di 2.658 genomi interi di campioni di cancro, e dei loro tessuti normali abbinati, raccolti da 38 tipi di tumori.
In un documento di sintesi, pubblicato su Nature, Peter Campbell e colleghi evidenziano alcuni dei risultati chiave. Riferiscono che, in media, i genomi del cancro contengono 4-5 mutazioni del driver. Nel 91% dei campioni di cancro che hanno analizzato, i ricercatori sono stati in grado di identificare almeno un gene del driver del cancro, ma il 5% dei tumori non aveva driver apparenti, il che indica che è necessario più lavoro per identificarne altri.
Nuove firme dei processi mutazionali
Altri studi nella collezione identificano nuove firme dei processi mutazionali che potrebbero offrire spunti sui processi che sono alla base del cancro. Inoltre, le analisi possono aiutare a determinare la natura e la tempistica dei processi mutazionali che definiscono il genoma del cancro ed evidenziare opportunità di diagnosi precoce. I dati raccolti fungono anche da risorsa per identificare altri tipi di alterazione, sovrapponendo set di dati per la variazione strutturale e la regolazione genica.
Il prossimo passo sarà utilizzare i dati PCAWG e i dati clinici sugli esiti e sui trattamenti dei pazienti per identificare i cambiamenti genetici che possono prevedere gli esiti clinici stessi, osserva Marcin Cieslik e Arul Chinnaiyanin, in un articolo di News e Views correlato.
“L’impatto a lungo termine di questi sforzi non si limiterà ai risultati pubblicati oggi, ma verrà anche dalle collaborazioni che si sono formate e dagli scambi di conoscenze che hanno avuto luogo tra i membri di questo consorzio globale di ricercatori”, concludono.
La raccolta di articoli e contenuti associati sarà disponibile tramite questo link: https://www.nature.com/collections/pcawg/
