L’American Heart Association e l’American College of Cardiology hanno rilasciato nei giorni scorsi le nuove linee guida per la gestione dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. Il documento, pubblicato sul Journal of the American College of Cardiology, incoraggia il processo decisionale condiviso tra il medico e il paziente, come elemento essenziale per determinare il corso del trattamento. Sono aggiornate le raccomandazioni per la valutazione del rischio di morte cardiaca improvvisa (SCD) e le indicazioni per il riferimento del paziente ad un centro specialistico sulla base delle evidenze scientifiche più recenti.
La cardiomiopatia ipertrofica
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia che fa sì che il muscolo cardiaco diventi eccessivamente spesso. Questa alterazione delle pareti miocardiche può interferire con la normale funzione di pompa del cuore e fornire il substrato per l’innesco di aritmie potenzialmente pericolose per la vita del paziente.
Si stima che una persona su 500 abbia una cardiomiopatia ipertrofica, ma una grande percentuale di questi pazienti non viene diagnosticata. Molti pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sono asintomatici, ma quelli che presentano sintomi soffrono di svenimenti, dolore toracico, dispnea o palpitazioni.
Le nuove linee guida aggiornano la versione precedente, pubblicata nel 2011, per offrire raccomandazioni sulla valutazione e la gestione dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ed è orientata sia ai medici specialisti in malattie cardiovascolare, sia a quelli non esperti in quest’ambito.
Le raccomandazioni riflettono le più recenti evidenze scientifiche sul percorso diagnostico della malattia, dall’elettrocardiografia, all’imaging, fino ai test genetici. Viene affrontato il problema della gestione dei pazienti, comprese terapie mediche, terapie per la riduzione del setto e la prevenzione del rischio di morte cardiaca improvvisa. Altre considerazioni sono rivolte alla partecipazione ad attività sportive, ai problemi riguardo gli impegni lavorativi e alla gravidanza.
Per quanto riguarda la valutazione aritmologica dei pazienti, è raccomandato, in prima classe, il monitoraggio elettrocardiografico ambulatoriale di 24-48 ore come valutazione iniziale e come parte del follow-up periodico (ogni 1-2 anni) per identificare i pazienti a rischio di morte improvvisa e come guida alla gestione delle aritmie. Nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica che sviluppano palpitazioni o vertigini, si raccomanda il monitoraggio elettrocardiografico prolungato (> 24 ore) o l’utilizzo di un registratore di eventi, che non deve essere considerato diagnostico a meno che i pazienti non abbiano manifestato sintomi durante il monitoraggio. Infine, nei parenti di primo grado di pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, si raccomanda un ECG a 12 derivazioni come componente dell’algoritmo di screening.
Riguardo ai test genetici, le linee guida consigliano (Classe I) la valutazione dell’eredità familiare nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, inclusa una storia familiare su tre generazioni, come parte della valutazione iniziale. Nei malati, il test genetico è considerato utile per chiarire la base genetica e per facilitare l’identificazione dei membri della famiglia a rischio di sviluppare una cardiomiopatia ipertrofica (test a cascata).
Gli obiettivi e alle preoccupazioni del paziente
Le persone con cardiomiopatia ipertrofica possono avere condizioni mediche aggiuntive come insufficienza cardiaca, fibrillazione atriale e aritmie ventricolari, il che significa che le decisioni sul trattamento non sono sempre chiare. Le nuove linee guida chiariscono alcuni aspetti sui trattamenti, che includono i beta-bloccanti per i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, con sintomi attribuibili all’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro. In seconda battuta, se i beta-bloccanti sono inefficaci o non tollerati, sono consigliati i calcio-antagonisti non diidropiridinici, come verapamil e diltiazem. Precise raccomandazioni sono rivolte anche all’impiego di procedure chirurgiche o l’impianto di un defibrillatore impiantabile.
Quest’ultimo è consigliato in classe I nei pazienti con precedente arresto cardiaco documentato o tachicardia ventricolare sostenuta. Si raccomanda inoltre l’applicazione del giudizio clinico individuale durante la valutazione della forza prognostica dei marcatori di rischio convenzionali all’interno del profilo clinico del singolo paziente, così come una discussione approfondita ed equilibrata delle prove, dei benefici e dei rischi stimati per coinvolgere il attivamente il paziente all’interno di un processo decisionale.
Interessante osservare che in caso di fibrillazione atriale le linee guida raccomandano l’anticoagulazione con anticoagulanti orali ad azione diretta (DOAC) come opzione di prima linea e antagonisti della vitamina K come opzione di seconda linea, indipendentemente dal punteggio CHA2DS2-VASc.
Diversamente dalle precedenti linee guida del 2011, le nuove raccomandazioni enfatizzano il processo decisionale condiviso nella gestione della cardiomiopatia ipertrofica per personalizzare le opzioni di trattamento in base agli obiettivi e alle preoccupazioni del paziente.
“Il processo decisionale condiviso, un dialogo tra i pazienti e il loro team di assistenza che include la piena divulgazione di tutte le opzioni di test e trattamento, la discussione dei rischi e dei benefici di tali opzioni e, soprattutto, il coinvolgimento del paziente per esprimere i propri obiettivi, è particolarmente rilevante nella gestione di condizioni come la cardiomiopatia ipertrofica”, ha affermato Steve R. Ommen, professore di medicina presso il Mayo Clinic College of Medicine e consulente nel dipartimento di medicina cardiovascolare e presidente del comitato di scrittura delle linee guida. “Queste linee guida aggiornate pongono l’accento sull’inclusione del paziente nel processo decisionale piuttosto che fornire semplicemente elenchi dogmatici di cose da fare e da non fare”.
La potenziale trasmissione genetica della malattia
Mentre gli autori delle linee guida riconoscono che i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica possono essere valutati e trattati da un gruppo di assistenza cardiovascolare, vengono fatte raccomandazioni per i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica grave, o coloro che devono affrontare decisioni complesse, da indirizzare a centri specialistici multidisciplinari per ricevere cure ottimali.
Anche le linee guida sulla partecipazione ad un’attività fisica sana sono state aggiornate per rendere più chiaro che l’esercizio ricreativo è un’opzione per i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. Secondo il nuovo documento, la partecipazione a sport agonistici può ora essere considerata anche in pazienti selezionati dopo una discussione completa tra i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e i loro medici sui potenziali rischi.
“Sempre più, i dati affermano che gli effetti benefici dell’esercizio sulla salute generale possono essere estesi ai pazienti con cardiomiopatia ipertrofica”, ha detto Ommen. “Un sano esercizio ricreativo (intensità moderata) non è stato associato ad un aumento del rischio di eventi aritmici ventricolari in studi recenti”.
Promuovendo l’approccio personalizzato all’assistenza, le nuove linee guida sulla cardiomiopatia ipertrofica includono anche raccomandazioni aggiornate per la valutazione dei marcatori di rischio individuali per la morte cardiaca improvvisa, che possono aiutare a identificare i pazienti che potrebbero aver un’indicazione all’impianto di un ICD. Inoltre, sono presentate indicazioni su come consigliare i pazienti sulla potenziale trasmissione genetica della malattia e sulle opzioni di screening per i membri della famiglia.
Un webinar per discuterne
Per presentare le nuove linee guida sulla cardiomiopatia ipertrofica l’American Heart Association ha organizzato un webinar in diretta per il giorno 8 dicembre alle ore 18:00 (per l’Italia). Cliccate sul banner qui sotto per iscrivervi all’evento.
