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Tag: genetica

Le alterazioni del gene KDM5C responsabili di varie malattie del neurosviluppo...

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Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, quali le encefalopatie epilettiche, le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico, sono un insieme di...

Teplizumab: un anticorpo monoclonale per la prevenzione del diabete tipo 1

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Fino ad oggi nessuna strategia si era dimostrata efficace nella prevenzione del diabete di tipo 1 nei soggetti a rischio. Un recente studio, pubblicato...

Zanzare portatrici di virus: dalla Cina un nuovo metodo per contrastarne...

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Una sperimentazione sul campo, in Cina, ha dimostrato la possibilità di arrivare quasi alla completa eliminazione di una specie di zanzara invasiva e portatrice...

Anoressia nervosa: identificati otto marcatori genetici

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Otto marcatori genetici significativi per l'anoressia nervosa sono stati identificati in un'analisi di quasi 17.000 casi. I risultati di questo studio sono stati pubblicati...

Anche un consumo moderato di alcol può far aumentare il rischio...

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Gli studi sui geni dell'Asia orientale che influenzano fortemente la quantità di alcol che le persone scelgono di bere mostrano che l'alcol stesso aumenta...

Essere mattinieri è una questione di geni e si associa ad...

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La variabilità genetica influenza la propensione di una persona ad essere mattiniera, con potenziali conseguenze per la salute mentale. E’ questo quanto riporta un...

Scoperti 11 nuovi geni associati all’epilessia e nuove prospettive per la...

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Il più grande studio di questo tipo, condotto da ricercatori internazionali, tra cui scienziati presso l'RCSI (Royal College of Surgeons) in Irlanda, ha scoperto...

La particolare gravità della cardiomiopatia dilatativa primitiva da laminopatie

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Le laminopatie sono malattie ereditarie rare, dovute ad una mutazione che avviene a carico del gene che codifica per componenti della membrana nucleare interna:...

Terapie emergenti per l’atrofia muscolare spinale: una review

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L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni e da un’atrofia muscolare progressiva. E’ dovuta a un difetto genetico del...

Dalla stratificazione del rischio genetico al trattamento: è il momento di...

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Sono diversi anni ormai che sono state affinate metodologie, semplici e dai costi contenuti, per sequenziare il DNA umano e ottenere quindi precise informazioni...