La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una distrofia muscolare ereditaria recessiva causata da mutazioni nel gene che codifica la distrofina, una proteina necessaria per l’integrità delle fibre muscolari.
E’ la forma più comune di distrofia dell’infanzia e porta ad una progressiva debolezza muscolare, perdita della deambulazione autonoma dai primi anni dell’adolescenza e morte prematura a causa di complicazioni cardiorespiratorie.
La diagnosi si basa su un’attenta anamnesi e sul riscontro di un ritardo dello sviluppo, debolezza prossimale, ed elevati livelli sierici di creatina chinasi. La conferma arriva solitamente dalla biopsia muscolare o da test genetici.
Una precisa caratterizzazione della mutazione implicata nella malattia è importante per la consulenza genetica e per impostare un trattamento individualizzato.
La terapia attuale si basa sull’uso di corticosteroidi per preservare la deambulazione e per ritardare l’insorgenza di complicanze secondarie. L’uso precoce di agenti cardioprotettivi, della ventilazione a pressione positiva non invasiva e altre strategie di sostegno, hanno contribuito a migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della vita. In alternativa alla terapia tradizionale sono stati proposti approcci avanzati basati sulla manipolazione genica ed in particolare sul mRNA. Finora però, i dati provenienti dagli studi clinici hanno dimostrato un successo limitato nel ritardare la progressione della malattia.
Nonostante evidenze ancora fragili l’FDA ha approvato nei giorni scorsi un nuovo farmaco per la terapia della DMD. Si tratta dell’eteplirsen (EXONDYS 51) di Sarepta Therapeutics, che è somministrato in infusione endovenosa con periodicità settimanale, in pazienti con una mutazione confermata del gene sensibile allo skipping dell’esone 51. Si stima che circa il 13% dei malati di DMD abbiano un’alterazione potenzialmente curabile con questo principio.
La stessa casa farmaceutica ammette che “un beneficio clinico di EXONDYS 51 non è stato stabilito”. Nonostante questo la FDA, nonostante il parere contrario dei suoi stessi esperti, ha concesso l’approvazione al farmaco.
Le sperimentazioni finora prodotte hanno avuto un numero limitato di casi e mancano di un adeguato gruppo di controllo. Sembra quindi sia stata una decisione arrivata per la forte spinta delle lobby dei pazienti, dei loro sostenitori e dei loro avvocati. Si tratta comunque di una decisione che ha scosso l’Agenzia al suo interno e che appare quantomeno come inconsueta a chi segue la sua attività.
In Italia la spinta dei malati e dei loro familiari, alla ricerca di nuovi trattamenti, ha portato ai casi Di Bella e Stamina. Una situazione nella quale la compassione per il malato e il suo sforzo per la sopravvivenza si scontra con la rigorosità scientifica, in uno scontro destinato non avere vincitori.
Vedremo nel prossimo futuro quali saranno le conseguenze. Nel frattempo non ci resta che attendere più solide conferme dalla ricerca sulla reale efficacia di questo nuovo farmaco.
