Una mutazione che protegge dall’HIV, ma fa aumentare la mortalità

Secondo uno studio pubblicato su Nature Medicine questa settimana, gli individui portatori di due copie della mutazione Δ32 del gene CCR5, una variazione che protegge dall’infezione da HIV negli europei, hanno un aumento del 21% del tasso di mortalità. I risultati evidenziano la necessità di comprendere meglio in che modo le conseguenze involontarie dell’introduzione di mutazioni nell’uomo possono avere successivamente un impatto rilevante sulla salute.

Il gene CCR5 modificato

Nel 2018, Jiankui annunciò di aver usato il sistema CRISPR per modificare il gene CCR5 negli embrioni umani, che risultò nella nascita di due bambini vivi. In realtà, l’esperimento non apparve mai nella letteratura scientifica.

Le mutazioni introdotte avevano lo scopo di imitare l’effetto della mutazione CCR5-Δ32 presente in natura e che si era dimostrata in grado di proteggere dall’infezione dell’HIV.

Tuttavia, studi precedenti avevano suggerito che le persone con questa mutazione potrebbero essere a rischio maggiore per alcune malattie infettive, come l’influenza.

Gli effetti della mutazione Δ32 sull’aspettativa di vita

Xinzhu Wei e Rasmus Nielsen hanno analizzato le informazioni sul genotipo e sui registri di morte per oltre 400.000 persone, raccolte nella Biobanca britannica, al fine di studiare gli effetti della mutazione Δ32 sull’aspettativa di vita. Gli autori hanno scoperto che gli individui che sono portatori omozigoti della mutazione Δ32 (Δ32 / Δ32) hanno circa il 20% in meno di probabilità di raggiungere l’età di 76 anni, rispetto a quelli che non hanno o hanno solo una copia della mutazione Δ32.

Hanno scoperto inoltre che il numero di individui Δ32 / Δ32 al momento dell’arruolamento nella coorte della Biobank nel Regno Unito è inferiore al previsto, in linea con la nozione di un effetto dannoso di Δ32 nello stato omozigote. Resta da vedere se questi risultati possono essere replicati in altre popolazioni.

 

Xinzhu Wei and Rasmus Nielsen. CCR5-∆32 is deleterious in the homozygous state in humans. Nature Medicine, 2019.

 

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