Home Medicina Interna I geni del sonno: nuove prospettive nella patogenesi e nella cura dell’insonnia

I geni del sonno: nuove prospettive nella patogenesi e nella cura dell’insonnia

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L’insonnia è molto comune nella popolazione generale, con una prevalenza variabile dal 10-15%, con picchi fino al 30% in soggetti fino a 60 anni, fino al 40% negli ultrasettantenni.

Le sue cause sono poco conosciute. Vi è una crescente evidenza che collega l’insonnia allo stress, con un coinvolgimento di aspetti cognitivi, endocrini e neurologici, ma appare evidente come i meccanismi siano molto complessi.

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Differenti condizioni mediche possono causare insonnia, tra cui il reflusso gastro esofageo, l’ipertiroidismo, l’asma, la malattia di Parkinson e il dolore cronico, così come molti farmaci. Può essere collegata anche alla sindrome delle gambe senza riposo e alle apnee notturne. Inoltre questo disturbo è piuttosto comune in concomitanza di condizioni psichiatriche quali la depressione e l’ansia.

Molti studi su animali hanno tentato di identificare i circuiti nervosi responsabili del mantenimento del sonno e del risveglio. I risultati sembrano indicare che ne siano responsabili i neuroni del prosencefalo, dell’ipotalamo laterale e del locus coeruleus, mentre il passaggio tra sonno REM e non-REM pare comandato dalla rete neurale di ponte e midollo.

Ad aprire una nuova strada nelle conoscenze fisiopatologiche dell’insonnia arriva ora uno studio pubblicato su Nature che ha identificato specifici geni del topo, in grado di influenzare il sonno nelle sue differenti fasi.

In particolare sono state identificate due mutazioni dominanti che influenzano sonno e veglia, in topi mutagenizzati in modo casuale.

La prima è a carico del gene SIK3 e induce una marcata riduzione del tempo totale di veglia.

La seconda è una mutazione a carico del canale del sodio NALCN che riduce la durata degli episodi e la durata totale del sonno REM, verosimilmente aumentando l’eccitabilità dei neuroni che inibiscono normalmente il sonno in queste fasi.

Questi dati aiutano non solo a capire l’estrema complessità dei fenomeni neurologici responsabili dell’omeostasi sonno-veglia, ma potrebbero permettere in futuro lo sviluppo di nuove strategie di intervento nella cura dell’insonnia.

 

 

Funato H, et al. Forward-genetics analysis of sleep in randomly mutagenized mice. Nature 2016;539:378-383.

 

 

 

 

 

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franco.folino
Franco Folino è un medico chirurgo, specialista in cardiologia, e un giornalista. Ha iniziato a lavorare come cronista alla fine degli anni settanta, scrivendo articoli per diverse riviste italiane di sport motoristici, e in seguito anche in media televisivi privati, estendendo il suo interesse in altri campi dell’informazione. Ha pubblicato differenti articoli scientifici ed editoriali su prestigiose riviste internazionali. Ha contribuito alla nascita di Newence, diventandone il direttore responsabile dal marzo del 2017.

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