L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni e da un’atrofia muscolare progressiva. E’ dovuta a un difetto genetico del gene SMN1, che codifica la proteina SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni stessi. L’atrofia muscolare spinale, che rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile, si manifesta in vari gradi di gravità, che hanno in comune un’atrofia muscolare progressiva, con serie limitazioni alla mobilità del paziente. I muscoli prossimali e quelli dei polmoni sono colpiti precocemente rispetto ad altri distretti.
La rivista Annals of Neurology, organo ufficiale dell’American Neurological Association, pubblica online in questi giorni una completa review sull’argomento, scritta da Michelle Farrar del Sydney Children’s Hospital.
L’articolo inizia proponendo la più recente classificazione della malattia e la sua storia naturale. Affronta quindi il tema del trattamento, analizzando i differenti ambiti di cura: dalla gestione dei problemi respiratori al supporto nutrizionale, dal counseling psicologico alla riabilitazione ortopedica.
Viene rivista in dettaglio la patogenesi della malattia e i futuri possibili approcci terapeutici, ancora in via di sperimentazione.
La pubblicazione è disponibile online, con libero accesso.
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