È stata pubblicata sulla rivista JAMA una breve ma interessante review sullo screening genetico prenatale non invasivo. L’articolo, pur nella sua sinteticità, compone un quadro completo delle metodiche utilizzate e dei benefici ottenibili.
L’analisi del DNA cellulare, ottenuta con un semplice prelievo di sangue materno, è in grado di identificare in modo affidabile la trisomia 21, il sesso fetale, l’aneuploidia fetale, comprese le trisomie 13 e 18.
Partendo dai dettagli tecnici su cui si basa l’analisi dei frammenti di DNA, gli autori, Megan Allyse e Myra Wick, della Mayo Clinic di Rochester, sottolineano l’elevata efficienza di queste metodiche di screening, con tassi di rilevamento che superano il 90% per la trisomia 13 e la trisomia 18, e rasentano il 99% per la trisomia 21. Un po’ meno robusti, ma pur sempre al di sopra del 90% sono i tassi di rilevamento per le aneuploidie.
A questi risultati particolarmente lusinghieri, si contrappongono alcune considerazioni cliniche in cui vengono rilevati i limiti della metodica. Vi è infatti un numero non indifferente di falsi positivi, dovuto al fatto che i frammenti di DNA cell free ottenuti sono di origine placentare e non derivano direttamente dal feto. Per questo queste tecniche non invasive devono essere considerate come strumenti di screening e non di diagnosi definitiva. Questa spetta esclusivamente ad indagini come il campionamento dei villi coriali o amniocentesi.
Viene ricordato inoltre che alcuni tumori materni sovraesprimono il DNA rilasciato nella circolazione, simulando quanto si rileva in caso di feto con più aneuploidie. Per l’identificazione di queste ultime anomalie genetiche, i test possono risultare inefficaci anche nel caso in cui la frazione del DNA fetale è troppo bassa per essere efficacemente sottoposta a screening.
Dopo aver presentato le principali raccomandazioni delle linee guida societarie sullo screening prenatale, il documento si conclude con alcune considerazioni di natura assicurativa ed economica, indirizzate principalmente al contesto sanitario nordamericano.
L’articolo è consultabile con libero accesso.
