Un metodo di apprendimento automatico, in grado di identificare i pazienti con carcinoma polmonare in fase iniziale, è descritto in uno studio pubblicato nei giorni scorsi sulla rivista Nature. L’approccio rileva il DNA derivato dal tumore nei campioni di sangue – le cosiddette biopsie liquide – e può aiutare ad aumentare l’adozione di specifici programmi di screening per gli individui ad alto rischio.
Lo screening per il carcinoma polmonare
La modalità di screening raccomandata per il carcinoma polmonare, in soggetti ad alto rischio, è la TAC, che ha dimostrato di ridurre i decessi correlati a questa grave e invasiva neoplasia. Tuttavia, la diffusione di questi programmi è bassa, a causa di fattori quali costi elevati, programmi di screening limitati e preoccupazioni legate alla possibilità di registrare falsi positivi. Negli Stati Uniti, in particolare, dove i programmi di screening non sono gratuiti per tutta la popolazione, circa il 5% delle persone ammissibili è sottoposto a questi esami di controllo.
Gli esami del sangue sono un interessante mezzo alternativo per rivelare la presenza del cancro, sebbene la maggior parte degli studi sulla biopsia liquida si concentri sul monitoraggio di pazienti con malattia avanzata, che possono avere livelli più alti di marcatori del DNA correlati al tumore, rispetto ai pazienti in stadio iniziale.
Carcinoma polmonare: la valutazione del DNA tumorale circolante
In questo nuovo studio, Maximilian Diehn e colleghi hanno ottimizzato un metodo di sequenziamento esistente per valutare il DNA tumorale circolante (ctDNA). Hanno così migliorato il recupero del DNA e identificato le alterazioni che possono servire come utili marker di malattia. Usando questo metodo gli autori dimostrano che sebbene il ctDNA sia presente solo a livelli molto bassi nei tumori polmonari allo stadio iniziale, esso rappresenta comunque un forte marcatore prognostico.
In particolare, gli autori hanno utilizzato i loro dati per affinare un metodo di apprendimento automatico per prevedere la presenza di DNA derivato dal cancro del polmone nei campioni di sangue. Questa tecnica ha permesso di discriminare i pazienti affetti da carcinoma polmonare in stadio iniziale dai controlli. Il campione iniziale è stato composto da 104 pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule allo stadio iniziale e 56 controlli accoppiati. L’efficacia diagnostica di questa metodologia è stata successivamente confermata in una coorte di validazione indipendente di 46 casi e 48 controlli.
