Nelle scorse settimane un articolo pubblicato online sulla rivista Nature ha descritto per la prima volta un test potenzialmente in grado di diagnosticare il cancro attraverso l’identificazione di DNA metilato. Sebbene i risultati ottenuti dalla ricerca debbano essere convalidati in campioni indipendenti, potrebbero aprire la strada a nuovi test, non invasivi, in grado di identificare con precisione lo svilupparsi di un cancro.
Il ruolo del DNA nella diagnosi precoce dei tumori
I test per rilevare le mutazioni nel DNA senza cellula (cfDNA) rilasciato dai tumori nel flusso sanguigno sono una potenziale strategia per la diagnosi di cancro. Tuttavia, la sensibilità e l’accuratezza di questi test e la loro capacità di rilevare i tumori in fase iniziale sono attualmente bassi.
Una possibile strategia alternativa è quella di profilare i gruppi metilici che si verificano su questo cfDNA, poiché nel caso si sviluppi una neoplasia vi è un numero più elevato di cambiamenti di metilazione del DNA.
Una tecnica raffinata
Daniel De Carvalho e colleghi hanno sviluppato una tecnica per isolare, rilevare e profilare bassi livelli di DNA metilato. La cosiddetta “immunoprecipitazione del DNA metilato senza cellule e sequenziamento ad alto rendimento” (cfMeDIP-seq). La tecnica potrebbe rilevare sensibilmente bassi livelli di DNA metilato e si è dimostrata più accurata rispetto ad altri test esistenti.
Gli autori arrivano a questi risultati impiegando questo test, che distingue il DNA metilato in cfDNA, su 24 pazienti con carcinoma pancreatico in stadio iniziale e su controlli sani.
Il test si è inoltre dimostrato capace non solo di una diagnosi generica di neoplasia, ma anche di una identificazione specifica. Questa proprietà è stata evidenziata valutando 388 campioni provenienti da sette diversi tipi di tumore: leucemia mieloide acuta e cancro del pancreas, colon-rettale, mammario, polmonare, renale e della vescica. Nei confronti dei soggetti di controlli il test è stato in grado di identificare specifici profili di metilazione accertando diversi tipi di cancro.
Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per convalidare questo test, i risultati evidenziano il potenziale dei profili di metilazione di cfDNA nella diagnosi precoce di differenti tipi di tumore.
