Grazie all’intelligenza artificiale è possibile identificare sindromi genetiche rare con un’elevata precisione, a patto che sia stata preventivamente effettuata una fase di campionamento su decine di migliaia di immagini facciali dei pazienti tratte dal mondo reale. Questo è quanto riporta un articolo pubblicato nei giorni scorsi sulla rivista Nature Medicine.
Saranno peraltro necessarie ulteriori ricerche per perfezionare l’algoritmo di identificazione dell’intelligenza artificiale e per confrontare i suoi risultati con altri approcci diagnostici.
Caratteristiche facciali e sindromi genetiche
Le distinte caratteristiche sintomatiche del viso di molte sindromi genetiche possono aiutare i medici a giungere alla diagnosi. Tuttavia, l’enorme numero di possibili sindromi rende difficile la loro corretta identificazione. L’utilizzo dell’intelligenza artificiale potrebbe potenzialmente aiutare a raggiungere la diagnosi delle sindromi genetiche. Studi precedenti in questo campo erano riusciti a identificare solo poche sindromi a causa della limitata “formazione” cui era stata sottoposta preventivamente l’intelligenza artificiale.
Un algoritmo di deep learning
Yaron Gurovich e colleghi hanno istruito un algoritmo di deep learning utilizzando oltre 17.000 immagini facciali di pazienti le cui diagnosi si estendevano su più di 200 sindromi genetiche. Le immagini utilizzate in questo studio sono state prese da una piattaforma sulla quale i medici hanno caricato le immagini dei volti dei pazienti.
Gli autori hanno testato le prestazioni dell’intelligenza artificiale con due set di test indipendenti, ciascuno contenente immagini facciali di centinaia di pazienti precedentemente analizzati da esperti clinici. Per ciascuna immagine di prova, l’algoritmo ha proposto un elenco ordinato di potenziali sindromi. Con entrambi i set, DeepGestalt, questo il nome della tecnologia utilizzata, ha raggiunto il 91% di precisione, nella top-10 dei suoi stessi migliori suggerimenti, nell’identificazione della sindrome corretta su 502 immagini diverse. Ha inoltre superato gli esperti clinici in tre esperimenti separati.
Dalla ricerca alla pratica clinica
Sebbene questo studio abbia utilizzato insiemi di test relativamente piccoli, e non abbia comportato confronti diretti con altri metodi di identificazione esistenti o esperti umani, questi risultati suggeriscono che l’intelligenza artificiale potrebbe potenzialmente aiutare la definizione delle priorità e la diagnosi di sindromi genetiche rare nella pratica clinica.
Gli autori osservano che, poiché le immagini facciali delle persone sono dati sensibili ma facilmente accessibili, occorre prestare attenzione per evitare abusi discriminatori di questa tecnologia.
