Epilessia: un migliore accesso ai dati genomici per comprenderne le cause e sviluppare cure personalizzate

I ricercatori del progetto HSE Epilepsy Lighthouse Project e FutureNeuro, il Centro di ricerca SFI per le malattie neurologiche croniche e rare, sostenuto dal Royal College of Surgeon Ireland (RCSI), hanno sviluppato un nuovo modulo di genomica nel sistema Irish National Epilessy Electronic Patient Record (EPR).

La ricerca, finanziata da eHealth Ireland, Health Service Executive (HSE) e Science Foundation Ireland, è stata pubblicata sulla rivista Epilepsia.

Il lavoro illustra come un sistema sanitario elettronico può supportare l’integrazione dei risultati dei test genomici e le nuove conoscenze genetiche, nelle cure cliniche di routine nel sistema sanitario pubblico. Questo nuovo sistema faciliterà forme di medicina più personalizzate.

Adulti e bambini con epilessia

Molti adulti e bambini con epilessia da causa sconosciuta sono sottoposti a test genomici. Un’indagine genetica accurata può avere un grande valore diagnostico per l’individuo, la sua famiglia e il team clinico. Come risultato di questa ricerca, molte persone ora capiscono perché hanno l’epilessia. Per alcuni, il percorso diagnostico è stato un viaggio lungo decenni, con trattamenti multipli e nessuna spiegazione o conoscenza della causa reale alla base della loro condizione.

“Ora sappiamo che gran parte dell’epilessia precedentemente inspiegabile è dovuta, in parte, a varianti dannose nel genoma di una persona”, ha affermato il prof. Norman Delanty, professore associato presso RCSI, FutureNeuro Investigator e consulente neurologo presso l’ospedale Beaumont.

“Il potenziale di comprendere la ragione dell’epilessia di una persona, in particolare a livello molecolare, e di utilizzare queste informazioni per sviluppare terapie personalizzate diventerà un progresso significativo nel modo in cui pratichiamo la medicina.”

Il National Epilessy Electronic Patient Record irlandese

L’Irlanda ha un sistema EPR nazionale leader mondiale, progettato specificamente per l’epilessia. Questo sistema cattura, in modo approfondito, le sottili caratteristiche del paziente relative alle cure specialistiche e consente un accesso più rapido ai dati clinici chiave, per supportare meglio le persone con malattie croniche complesse come l’epilessia. Nel 2015, l’HSE e l’eHealth Ireland hanno designato l’EPR per l’epilessia come un progetto Lighthouse per il paese, per aiutare a comprendere i vantaggi di qualità, sicurezza ed efficienza degli EPR. Il progetto Lighthouse ha combinato i campi emergenti di genomica ed EPR per promuovere la medicina personalizzata e migliorare l’assistenza sanitaria per le persone con epilessia.

Il sistema EPR

“Il sistema EPR per l’epilessia è una delle più grandi e dettagliate raccolte di record di eHealth per epilessia attiva al mondo”, ha affermato Mary Fitzsimons, FutureNeuro Epilepsy eHealth Lead e Direttore dell’Epilepsy Lighthouse Project presso RCSI. “Per quanto ne sappiamo, il modulo di genomica dell’epilessia che abbiamo sviluppato è il primo sistema così specifico al mondo. Riteniamo che il potere combinato della genomica e della cartella clinica elettronica dei pazienti abbia la capacità di migliorare e, in alcuni casi trasformare, la pratica della medicina.”

Il nuovo modulo EPR per epilessia facilita regolari incontri multidisciplinari tra clinici, genetisti, bioinformatici e altri membri del team, in cui sono rivisti i dati dei test genomici, per determinare se esiste una causa genetica identificabile per l’epilessia di una persona.

I test genomici diagnostici

“I test genomici diagnostici sono un’area in rapida crescita nella medicina clinica, ma c’è ancora molto lavoro da fare per comprendere il modo più efficace per integrare queste potenti informazioni nella cura dei pazienti.

Speriamo che questa nuova tecnologia eHealth possa fornire informazioni su come la genomica sia integrata nel sistema sanitario irlandese e fungere da esempio per altre malattie oltre l’epilessia”, ha dichiarato Gianpiero Cavalleri, vicedirettore di FutureNeuro e professore di genetica umana presso RCSI. “La disponibilità di questi dati nella documentazione elettronica di una persona consente ai team multidisciplinari di prendere rapidamente decisioni migliori sulle opzioni di trattamento”.

 

 

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