La genetica nelle malattie cardiovascolari: un nuovo Scientific Statement dell’AHA

L’American Heart Association ha pubblicato nei giorni scorsi un nuovo Scientific Statement dedicato agli studi di genetica nelle malattie cardiovascolari. Il documento, intitolato “Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases”, è stato pubblicato nei giorni scorsi sulla rivista Circulation: Genomic and Precision Medicine.

Qui vengono riassunte le attuali conoscenze sui geni o sulla combinazione di geni che possono influenzare le malattie cardiache ereditarie e fornisce anche suggerimenti per le migliori pratiche per i test genetici. la consapevolezza è che sia i test genetici, sia la consulenza per le malattie cardiovascolari ereditarie possono aiutare i pazienti e le loro famiglie a prendere decisioni sulla gestione della salute del loro cuore.

La genetica nelle malattie cardiovascolari: i test genetici

“Sebbene i test genetici abbiano visto una crescita esplosiva negli ultimi anni, sia in ambito clinico che con test diretti al consumatore, i test genetici per le malattie cardiache dovrebbero essere riservati a pazienti specifici”, ha affermato Kiran Musunuru, presidente del gruppo di scrittura del Scientific Statement e professore di medicina cardiovascolare e genetica alla Perelman School of Medicine dell’Università, della Pennsylvania, a Filadelfia.

Secondo la dichiarazione, le condizioni cardiovascolari che possono avere una componente genetica ereditaria includono le cardiomiopatie, gli aneurismi e le dissezioni dell’aorta toracica, i disturbi aritmici che predispongono le persone a eventi potenzialmente fatali e l’ipercolesterolemia familiare.

Prima di prendere in considerazione i test genetici, un operatore sanitario dovrebbe lavorare con il paziente per documentare la storia medica familiare, risalendo idealmente a tre generazioni. Questo consente di determinare se esiste un modello per alcuni tipi di malattie cardiache.

I test genetici dovrebbero in genere essere riservati ai pazienti con diagnosi confermata o sospetta di una malattia cardiovascolare ereditaria o agli individui ad alto rischio, a causa di una variante che causa la malattia precedentemente identificata nella loro famiglia.

La genetica nelle malattie cardiovascolari: Il counselling

La consulenza genetica è essenziale prima dei test genetici per educare i pazienti sul processo e sui potenziali risultati, nonché sui potenziali rischi e incertezze legati ai test. Il counselling è fondamentale anche dopo i test genetici, quando il consulente può spiegare i risultati dei test e le potenziali conseguenze per la salute del paziente e la salute dei membri della famiglia, compresi i bambini.

Poiché i familiari più stretti – parenti di primo grado come padri, madri, fratelli o figli – potrebbero condividere varianti genetiche che li predispongono a una malattia cardiovascolare ereditaria, sono considerati a rischio più elevato per le stesse condizioni. Una volta identificata una variante genetica all’interno di una famiglia, tutti i parenti di primo grado dovrebbero considerare di sottoporsi a test genetici e consulenza per quella specifica mutazione, quando possibile.

I consulenti genetici possono anche consigliare e supportare i pazienti sui modi migliori per comunicare le notizie di eventuali varianti genetiche che possono scoprire attraverso test genetici ad altri membri della famiglia. Sebbene le leggi sulla privacy limitino la capacità degli operatori sanitari di diffondere informazioni direttamente ai parenti potenzialmente interessati, possono fornire lettere scritte che spiegano i risultati genetici, che i pazienti possono dare ai loro familiari.

La genetica nelle malattie cardiovascolari: una mutazione “non interpretabile”

“Con la maggior parte delle malattie genetiche cardiovascolari, ereditare una mutazione (o variante) da un genitore aumenta sostanzialmente il rischio di contrarre la malattia, ma non garantisce la malattia”, ha affermato Musunuru. “In alcuni casi, potrebbe essere possibile agire in anticipo e prevenire la malattia. In altri casi, avere la mutazione per una condizione cardiovascolare causata geneticamente potrebbe portare a un trattamento diverso e forse più aggressivo.”

I progressi nella genetica umana stanno migliorando la comprensione di una varietà di malattie cardiovascolari ereditarie. Tuttavia, ci sono ancora delle limitazioni. I test genetici potrebbero non rivelare una causa o confermare una diagnosi della malattia del paziente.

In molti casi, i test genetici possono rivelare una mutazione chiamata “non interpretabile” o una “variante di significato incerto”. Una variante di significato incerto, o VUS, non è considerata né definitivamente patogena (che causa la malattia) o benigna, il che significa che non è chiaro se il paziente è ad aumentato rischio di malattia. Poiché non è chiaro se la VUS aumenti o meno il rischio di malattia, può essere difficile per i medici consigliare i pazienti su un trattamento adeguato.

La genetica nelle malattie cardiovascolari: l’intero spettro dei geni

È anche possibile che a un paziente venga diagnosticata una malattia cardiovascolare ereditaria, ma i test genetici non rivelino alcuna mutazione genetica. Ciò rende difficile spiegare perché il paziente ha la malattia e se anche i membri della sua famiglia sono a rischio.

“Un altro problema è che non abbiamo ancora chiarito l’intero spettro dei geni responsabili di varie malattie cardiovascolari ereditarie”, ha aggiunto Musunuru. “I metodi dei test genetici si stanno evolvendo e una classificazione affidabile delle varianti identificate nei test genetici rimarrà una sfida preminente per la pratica della genetica clinica.”

La dichiarazione è stata scritta per conto dell’American Heart Association’s Council on Genomic and Precision Medicine, del Council on Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology, del Council on Cardiovascular and Stroke Nursing e del Council on Clinical Cardiology.

 

 

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