Con il passare degli anni le conoscenze sui disordini dello spettro autistico (DSA) sono rapidamente progredite, migliorando non solo nelle misure terapeutiche adottate ma soprattutto la diagnosi. In questo campo la ricerca ha proposto molti strumenti che possono aiutare a comporre una diagnosi precoce, con analisi strumentali, cognitive e genetiche.
Arriva ora sulle pagine di Science Translational Medicine una nuova ricerca, basata sull’ipotesi che la connettività funzionale cerebrale a 6 mesi di vita rifletta già la complessità dei DSA, fornendo un metodo affidabile per prevedere una diagnosi a 24 mesi di età, attraverso uno studio con risonanza magnetica funzionale e una successiva elaborazione dei dati con tecniche di machine learning.
Sono stati studiati 59 neonati con un elevato rischio familiare per DSA. Di questi, 11 hanno ricevuto a 24 mesi una diagnosi di DSA.
L’esame con risonanza magnetica è stato eseguito mentre il neonato stava dormendo in modo naturale. Alla visita di follow-up, a 24 mesi di età, sono state svolte valutazioni cognitive, comportamentali e diagnostiche. L’analisi di neuroimaging ha considerato un insieme di 230 regioni distribuite su tutto il cervello, creando matrici funzionali di connettività.
I risultati sono sorprendenti. Degli 11 neonati che a 24 mesi hanno ricevuto una diagnosi di DSA, 9 erano stati identificati correttamente dall’esame neurofunzionale. Questo significa che il modello proposto ha un’accuratezza del 96,6%, una sensibilità dell’81,8% e una specificità del 100%; un valore predittivo positivo del 100% e un valore predittivo negativo del 96,0%.
Quanto emerge da questa sperimentazione riflette i dati ottenuti da un campione relativamente piccolo di soggetti, ad alto rischio di sviluppare DSA, ma l’accuratezza con cui sono stati identificati i neonati che avrebbero poi ricevuto una diagnosi definitiva è davvero molto elevata.
Anticipare la diagnosi di un anno e mezzo, può consentire di iniziare tempestivamente programmi di intervento mirati, con una maggiore probabilità di un recupero più completo nel corso degli anni.
