L’American College of Cardiology (ACC) e l’American Heart Association (AHA) hanno pubblicato recentemente nuove linee guida per la gestione dei soggetti con diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica (HCM). Il documento ribadisce l’importanza del processo decisionale collaborativo con i pazienti affetti da HCM e fornisce raccomandazioni aggiornate per i percorsi terapeutici più efficaci per pazienti adulti e pediatrici.
Molte persone non presentano sintomi
L’HCM è una condizione cardiaca ereditaria causata il più delle volte da una mutazione genetica che rende il muscolo cardiaco troppo spesso (ipertrofia), compromettendone la capacità di pompare adeguatamente il sangue in tutto il corpo.
L’HCM colpisce circa 1 individuo su 500; tuttavia, una parte significativa dei casi rimane non diagnosticata perché molte persone non presentano sintomi. Occasionalmente, la prima volta che viene diagnosticata l’HCM è dopo una morte improvvisa. Le persone che presentano sintomi possono manifestare episodi di svenimento, dolore toracico, mancanza di respiro o battito cardiaco irregolare.
“Incorporando i dati più recenti, questa nuova linea guida fornisce ai medici le ultime raccomandazioni per il trattamento dell’HCM”, ha affermato Steve R. Ommen, direttore medico della Mayo Hypertrophy Cardiomyopathy Clinic e presidente del comitato di scrittura delle linee guida. “Stiamo riscontrando sempre più prove che i pazienti affetti da HCM possono tornare alla loro normale vita quotidiana con cure e gestione adeguate”.
La cardiomiopatia ipertrofica sintomatica ostruttiva
Le raccomandazioni aggiornate nella linea guida riflettono le recenti evidenze sul trattamento e la gestione dell’HCM, comprese nuove forme di gestione farmacologica; partecipazione ad attività ricreative vigorose e sport agonistici; e stratificazione del rischio di morte cardiaca improvvisa (SCD) con particolare attenzione ai pazienti pediatrici.
Le linee guida includono raccomandazioni per l’aggiunta di inibitori cardiaci della miosina, una nuova classe di farmaci per i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sintomatica ostruttiva, che non ottengono un adeguato sollievo dai sintomi dalla terapia farmacologica di prima linea.
L’HCM ostruttiva sintomatica è un tipo di HCM in cui il muscolo cardiaco è limitato nell’espulsione di sangue attraverso l’aorta. Gli inibitori cardiaci della miosina sono la prima classe di farmaci approvati dalla FDA ad agire specificamente sull’ispessimento del muscolo cardiaco, invece di trattare i sintomi. Tuttavia, sono monitorati nell’ambito del programma REMS (Risk Evaluation and Mitigation Strategies) della FDA. I medici necessitano di una formazione specifica per prescrivere il farmaco e i pazienti necessitano di screening regolari.
I benefici dell’esercizio fisico
“Questi nuovi farmaci offrono un’alternativa per i pazienti che hanno fallito la terapia di prima linea e vogliono ritardare o eventualmente evitare opzioni più aggressive”, ha affermato Ommen. “Con queste linee guida, forniamo ai medici indicazioni presso il punto di cura su come utilizzare in modo efficace questa opzione terapeutica di prima classe e basata sull’evidenza e su come migliorare la qualità della vita dei loro pazienti”.
Oltre al trattamento farmacologico, evidenze crescenti dimostrano che i benefici dell’esercizio fisico superano i potenziali rischi per i pazienti affetti da HCM. L’esercizio ricreativo di intensità da bassa a moderata dovrebbe far parte del modo in cui i pazienti con HCM gestiscono la loro salute generale. Per alcuni pazienti affetti da HCM, gli sport agonistici possono essere presi in considerazione in consultazione con gli specialisti clinici.
“Le raccomandazioni per l’attività fisica continuano ad evolversi con la ricerca”, ha affermato Ommen. “Come parte di uno stile di vita sano, i pazienti affetti da HCM sono ora incoraggiati a impegnarsi in attività fisiche di intensità da bassa a moderata. Stiamo vedendo come attività fisiche vigorose possano essere ragionevoli per alcuni individui. Con un processo decisionale condiviso tra medico e paziente, alcuni pazienti potrebbero persino essere in grado di tornare agli sport competitivi”.
Nuove linee guida per i pazienti pediatrici
Una HCM mal gestita può portare a molte complicazioni, tra cui la morte cardiaca improvvisa. Le nuove linee guida includono raccomandazioni per la valutazione e la gestione del rischio di morte improvvisa stabilendo chiari indicatori.
Si raccomanda una guida per l’integrazione dei marcatori di rischio con strumenti per stimare il punteggio di rischio di un singolo paziente, per aiutare il paziente/medico a prendere decisioni condivise riguardo al posizionamento del defibrillatore impiantabile, incorporando il livello personale di tolleranza al rischio del paziente e obiettivi di trattamento specifici, inclusa la qualità della vita.
Diverse raccomandazioni nelle nuove linee guida si estendono ai pazienti pediatrici. Viene enfatizzata una specifica stratificazione del rischio pediatrico per la morte improvvisa, con calcolatori di rischio specifici per bambini e adolescenti e sottolineando l’importanza dei centri per la gestione della HCM con esperienza in pediatria. La nuova linea guida estende le raccomandazioni sui test da sforzo per includere i bambini con diagnosi di HCM, per aiutare a determinare la capacità funzionale e fornire un feedback prognostico.
