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Una nuova tecnica di editing del genoma umano in grado di curare le malattie genetiche

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Un recente articolo pubblicato online sulla rivista Nature descrive un metodo prevedibile e preciso per modificare varianti genetiche patogene. Il processo prevede l’utilizzazione di un approccio di machine learning o apprendimento automatico. Questo lavoro propone così una nuova tecnica che potrà essere utilizzata per lo studio e il potenziale trattamento delle malattie genetiche.

L’editing del genoma

CRISPR-Cas9 ha rivoluzionato l’editing del genoma per la ricerca, ma garantire l’accuratezza della tecnica è di vitale importanza. Nell’editing del genoma di CRISPR-Cas9, vengono solitamente utilizzati i cosiddetti “modelli” di DNA, per consentire un’accurata riparazione del DNA o introdurre una specifica sequenza di DNA nel genoma. La riparazione del DNA senza questi modelli è ritenuta meno accurata.

Editing del genoma e apprendimento automatico

Richard Sherwood e i suoi colleghi hanno dimostrato un preciso editing tipo Cas9, senza modello, sviluppando un metodo per prevedere i risultati della riparazione del genoma grazie all’adozione di sistemi di apprendimento automatico.

Per fare questo, gli autori hanno utilizzato una libreria di quasi 2.000 RNA guide Cas9 accoppiate (gRNA) e siti di destinazione del DNA umano, per addestrare il modello di apprendimento automatico inDelphi.

Questo è stato così in grado di identificare che il 5-11% di Cas9 gRNA destinato al genoma umano può indurre una singola riparazione, prevedibile, in oltre il 50% delle istanze (il cosiddetto “preciso-50”).

InDelphi potrebbe anche identificare e prevedere variazioni genetiche patogenetiche per agire usando un editing Cas9 template-free, compresi alcuni casi in cui non si pensava potessero essere corrette in questo modo.

Infine, gli autori hanno confermato sperimentalmente nelle cellule umane che quasi 200 varianti patogenetiche correlate a tre malattie – la sindrome di Hermansky-Pudlak, la malattia di Menkes e l’ipercolesterolemia familiare – potrebbero essere accuratamente modificate e riparate secondo standard “preciso 50”.

Questi risultati stabiliscono un approccio per l’editing del genoma, preciso, e senza template.

 

 

Max W. Shen, et al. Predictable and precise template-free CRISPR editing of pathogenic variants. Nature, 2018.

 

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