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Identificati geni che determinano l’età della menopausa

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L’identificazione di 290 varianti genetiche associate all’età in cui inizia la menopausa è riportata in un ampio studio di associazione sull’intero genoma umano, pubblicato sulla rivista Nature.

La conoscenza dei meccanismi biologici che governano la durata della vita riproduttiva, oggetto di questo studio, può fornire utili informazioni per progettare studi futuri che possano identificare nuovi approcci terapeutici per l’infertilità o per malattie correlate.

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Una menopausa naturale

In media, la maggior parte delle donne va in menopausa tra i 50 ei 52 anni. Man mano che le donne si avvicinano alla menopausa, la loro fertilità naturale si riduce e aumenta il rischio di condizioni come fratture ossee o diabete di tipo 2. La nostra comprensione del motivo per cui ciò accade è ancora limitata, così come sono limitati i trattamenti disponibili per preservare la fertilità.

John Perry e colleghi hanno analizzato i dati genetici di 201.323 donne, di origine europea, in cui si è verificata una menopausa naturale ad un’età compresa tra 40 e 60 anni. L’esame di circa 13,1 milioni di varianti genetiche ha portato all’identificazione di 290 determinanti dell’invecchiamento ovarico, associati alla menopausa ritardata.

Geni correlati alle risposte al danno del DNA

È stato scoperto che un’ampia gamma di geni correlati alle risposte al danno del DNA è associata all’età alla menopausa naturale, operando per tutta la durata della vita di una donna come controllori della funzione ovarica. È stato dimostrato che la manipolazione sperimentale specifica nei topi di due di questi geni – Chek1 e Chek2 – influisce sulla fertilità e sulla durata della vita riproduttiva. Negli esseri umani, ulteriori analisi genetiche hanno suggerito una relazione causale tra menopausa ritardata e miglioramento della salute delle ossa, nonché una ridotta probabilità di sviluppare il diabete di tipo 2. Tuttavia, la menopausa ritardata è stata anche associata ad un aumentato rischio di tumori ormono-sensibili.

Sebbene molti fattori che influenzano l’età riproduttiva, compresi i fattori non genetici, rimangano sconosciuti, gli autori sperano che questi risultati forniranno utili informazioni in vista di futuri studi sperimentali su nuovi trattamenti per migliorare la funzione riproduttiva femminile e preservare la fertilità.

 

 

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