Le linee guida della Società Europea di Cardiologia (ESC) sulle cardiomiopatie sono state pubblicate recentemente sull’European Heart Journal, in occasione del congresso annuale della Società. Si tratta delle prime linee guida che includono tutti i sottotipi di cardiomiopatia.
“Questo documento pionieristico riflette i progressi nel campo della genetica e dell’imaging cardiaco e l’avvento di nuovi trattamenti che mirano a specifiche cause di malattia”, ha affermato la dott.ssa Elena Arbelo, presidente della task force sulle linee guida, della Clinica ospedaliera dell’Università di Barcellona, Spagna.
“Al centro di questa nuova linea guida ci sono i pazienti e le loro famiglie, a partire dal momento in cui un individuo presenta sintomi, o come reperto incidentale o a causa di una storia familiare, e procedendo attraverso il percorso verso la diagnosi e l’inizio del trattamento ”, ha affermato il presidente della task force sulle Linee guida, il Dott. Juan Pablo Kaski dell’University College di Londra, Regno Unito.
Le cardiomiopatie
Le cardiomiopatie sono condizioni che colpiscono il muscolo del cuore. Sono un gruppo di condizioni che possono influenzare la struttura del cuore, ridurre la sua capacità di pompare il sangue nel corpo e causare aritmie.
Le cardiomiopatie possono presentarsi a qualsiasi età e colpire pazienti e famiglie durante tutto il corso della vita. Sono spesso causati da cambiamenti nei geni responsabili del funzionamento delle cellule del muscolo cardiaco, il che significa che possono essere ereditari.
Nel complesso, le cardiomiopatie sono relativamente comuni e colpiscono circa 1 persona su 250. Tuttavia, alcune cardiomiopatie sono più comuni di altre e anche i rischi e le complicanze sono variabili. Molte persone presentano pochissimi sintomi, se non nessuno, ma altre accusano affaticamento, mancanza di respiro, dolore toracico, palpitazioni e svenimenti e sono soggette a complicazioni come ictus o morte improvvisa.
Diagnosi e gestione delle cardiomiopatie
Le Linee guida evidenziano le numerose aree di diagnosi e gestione condivise tra i sottotipi di cardiomiopatia e forniscono raccomandazioni specifiche per ciascuno. La diagnosi inizia con una descrizione dell’aspetto e del comportamento del cuore: è ispessito, dilatato o sfregiato e la funzione di pompaggio è anormale? Poi incorpora informazioni sulle anomalie del ritmo cardiaco, sulla storia familiare e sui test genetici per arrivare a una diagnosi più precisa.
La cardiomiopatia dovrebbe essere considerata come la potenziale causa di altre condizioni come l’insufficienza cardiaca. “Le tecniche di imaging, tra cui l’ecocardiografia e la risonanza magnetica cardiaca, sono essenziali per la diagnosi di alcuni sottotipi e possono aiutare a identificare i pazienti a rischio di morte improvvisa”, ha affermato il dottor Arbelo.
La diagnosi di cardiomiopatia ereditaria può portare all’esclusione dallo sport agonistico e influenzare la decisione di avere figli. Alcuni pazienti devono convivere con un piccolo rischio di morte improvvisa o con la possibilità di un futuro trapianto di cuore. Un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) può essere consigliato per prevenire la morte improvvisa. Le Linee Guida raccomandano la consulenza genetica per aiutare i pazienti e i loro parenti a comprendere e ad adattarsi alla diagnosi di una malattia genetica. Dovrebbe essere offerto prima che venga presa la decisione di eseguire il test e quando i risultati vengono restituiti al paziente e alla sua famiglia. Inoltre, dovrebbe essere offerto supporto psicologico clinico a tutti i pazienti che sono stati sottoposti a impianto di ICD o che hanno una storia familiare di morte cardiaca improvvisa.
L’identificazione delle persone a maggior rischio di morte improvvisa
Per tutte le cardiomiopatie, la gestione mira a identificare e trattare i sintomi, prevenire le complicanze e selezionare i parenti a rischio. L’identificazione delle persone a maggior rischio di morte improvvisa è uno degli obiettivi principali di queste linee guida.
Si consiglia un processo decisionale condiviso quando si selezionano determinati trattamenti come i defibrillatori impiantabili. Altri trattamenti includono farmaci per affrontare i sintomi e il trapianto di cuore. Molti sottotipi vengono ereditati con modalità autosomica dominante, il che significa che la prole ha una probabilità del 50% di ereditare la mutazione. Quando viene trovata una tale mutazione, si può prendere in considerazione il test sui parenti. Il dottor Kaski ha affermato: “La diagnosi precoce e il trattamento dei membri della famiglia possono prevenire la progressione della malattia in alcune cardiomiopatie ed evitare complicazioni”.
Una sezione dedicata delle Linee Guida fornisce consigli ai pazienti su come convivere con una cardiomiopatia. Ciò include esercizio fisico, dieta, alcol, peso, problemi riproduttivi, attività sessuale, farmaci, vaccinazioni, guida, lavoro, vacanze e assicurazioni di viaggio e assicurazioni sulla vita.
Le cardiomiopatie rappresentano la principale causa di morte cardiaca improvvisa correlata all’esercizio fisico nei giovani del mondo occidentale. In alcune cardiomiopatie, l’esercizio accelera la progressione della malattia e questo ha storicamente portato a raccomandare a tutti i pazienti di limitare l’attività.
Molti pazienti si sono limitati a uno stile di vita relativamente sedentario per paura di una morte cardiaca improvvisa e hanno perso i benefici dell’esercizio fisico nella prevenzione della malattia coronarica. Queste linee guida raccomandano un esercizio regolare di intensità da bassa a moderata per tutti i pazienti con cardiomiopatia che sono in grado di farlo.
Evitare sport ad altissima intensità o agonistici
Una valutazione del rischio individualizzata dovrebbe essere eseguita in modo che possa essere fornita una prescrizione di esercizio fisico tenendo conto della prevenzione di aritmie potenzialmente letali durante l’esercizio, della gestione dei sintomi per consentire l’attività sportiva e della prevenzione della progressione della malattia indotta dallo sport. I pazienti con alcune cardiomiopatie dovrebbero evitare sport ad altissima intensità o agonistici.
Le Linee Guida raccomandano un approccio multidisciplinare alla cura del paziente e una preparazione tempestiva e adeguata per la transizione dell’assistenza dai servizi di cardiomiopatia pediatrica a quella dell’adulto. Sottolineano la necessità di cure integrate tra team specialistici di cardiomiopatia e altri professionisti, tra cui cardiologi, genetisti, consulenti genetici, patologi e altre specialità, nonché di strette interazioni tra assistenza primaria, secondaria e terziaria.
