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Le alterazioni dell’attività genetica nei pazienti con epilessia

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I ricercatori hanno identificato un nuovo passo fondamentale nel funzionamento delle cellule cerebrali nelle persone con una delle forme più comuni di epilessia. Ciò potrebbe portare a nuovi approcci terapeutici per le persone che hanno espresso una farmacoresistenza nei confronti della malattia.

Lo studio è stato condotto da ricercatori di FutureNeuro, lo SFI Research Centre for Chronic and Rare Neurological Diseases, ospitato dal RCSI University of Medicine and Health Sciences, con colleghi del Severo Ochoa-Center for Molecular Biology (CBMSO) di Madrid e dell’Institute for Research in Biomedicine (IRB) di Barcellona. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Brain.

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Alterazioni genetiche nell’epilessia: il tailing dell’RNAm

I cambiamenti nell’attività genica sono noti per essere importanti nello sviluppo dell’epilessia. Normalmente, l’RNA messaggero viene prodotto quando un gene è attivo. Questo diventa il modello per la produzione delle proteine ​​utilizzate dalle cellule cerebrali per funzionare. Un passaggio critico è l’aggiunta di una breve sequenza chiamata coda poli(A). Questo meccanismo non è mai stato studiato nell’epilessia. Il gruppo di ricercatori ha scoperto che questo processo di tailing (poliadenilazione) è drammaticamente modificato per circa un terzo dei geni di una persona con epilessia, influendo sulla produzione di proteine ​​nel cervello.

“La nostra scoperta aggiunge un altro pezzo del puzzle per aiutarci a capire perché l’attività genica è diversa in una persona con epilessia”, ha dichiarato il dott. Tobias Engel, FutureNeuro Investigator e Senior Lecturer presso la School of Physiology and Medical Physics di RCSI. “È straordinario che così tanti geni attivi nel cervello mostrino un cambiamento in questo processo di poliadenilazione. Riteniamo che ciò alla fine potrebbe portarci a nuovi trattamenti mirati, permettendoci di indagare se è possibile impedire a una persona di sviluppare l’epilessia.”

Alterazioni genetiche nell’epilessia:  le forme farmacoresistenti

L’epilessia è una delle malattie cerebrali croniche più comuni. Colpisce oltre 65 milioni di persone in tutto il mondo. Mentre gli attuali trattamenti farmacologici sono generalmente efficaci nel sopprimere le convulsioni, non funzionano in un terzo delle persone con epilessia e non hanno alcun effetto sulle cause sottostanti della malattia.

“Il tailing poli(A) degli RNA messaggeri è un passo nella regolazione dell’espressione genica appena esplorato nelle malattie del cervello, e il nostro studio dovrebbe favorire la sua indagine in altre condizioni cerebrali in cui si sospetta un’alterazione dell’espressione genica”, ha affermato il dott. José Lucas, professore al Severo Ochoa-Center for Molecular Biology di Madrid.

Il Prof. David Henshall, Direttore di FutureNeuro e Professore di Fisiologia presso la Scuola di Fisiologia e Fisica medica presso RCSI, ha dichiarato: “Il nostro obiettivo in FutureNeuro è di fornire soluzioni diagnostiche più rapide, terapie di precisione ed e-Health abilitate per le persone con malattie neurologiche croniche e rare. Questa ricerca è un ottimo esempio di come la comprensione dei meccanismi di base di una malattia può guidarci verso nuovi obiettivi per il trattamento.”

 

 

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