Ad aprile dello scorso anno abbiamo presentato una ricerca condotta da ENEA per lo sviluppo di una nuova terapia genica per la cura della glicogenosi di tipo 3 (GSDIII).
Su sollecitazione di un lettore, abbiamo chiesto alla Dr.ssa Rosella Franconi quali sono state le evoluzioni della loro ricerca e quali sono le possibili applicazioni cliniche. Ecco cosa ci ha risposto:
“Poiché per la Glicogenosi di tipo 3 (GSDIII) non è disponibile alcuna cura specifica, da alcuni anni stiamo lavorando allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici. In particolare, abbiamo sviluppato/brevettato un gene sintetico che codifica la funzione mancante (GDE, Glycogen debranching enzyme) ed abbiamo verificato che questo gene esprime elevati livelli di enzima funzionale in cellule derivanti da pazienti GSDIII (prove in vitro). Al momento, grazie ad un progetto finanziato da ENEA, in collaborazione con l’azienda IGEA SpA di Carpi (Modena) e con l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG, Milano), stiamo verificando la funzionalità di questo gene su animali da laboratorio (prove in vivo) con un approccio di terapia genica non virale basata su elettroporazione, utilizzando uno strumento IGEA che è già in uso clinico.
Non è possibile prevedere se e quando ci sarà un’applicazione clinica. Molto dipenderà dai risultati che si otterranno dalle prove sugli animali. Questo è un passaggio fondamentale e necessario per lo sviluppo di qualunque biofarmaco/terapia. Per procedere con le prove sui pazienti, oltre ai dati sugli animali, saranno necessari nuovi (e più ingenti) finanziamenti. Se con il progetto riusciremo a produrre dati di fattibilità, sarà nostra cura promuovere il lavoro svolto, nella speranza di intercettare i fondi necessari per continuare le ricerche finalizzate ad una terapia genica ‘locale’, per curare i muscoli maggiormente compromessi nei pazienti adulti GSDIII.”
